ParentProject.cz pomáhá klientům se svalovou dystrofií Duchenne
Strašidelný název, při jehož vyslovení se tají dech.
Toto nevyléčitelné onemocnění se řadí mezi vzácná a možná i proto je v povědomí populace málo vnímáno.
Svalová dystrofie typu Duchenne (DMD) je vrozené dědičné nervosvalové onemocnění
Projevuje se progredující svalovou slabostí. Nemoc postupně oslabuje kosterní svalstvo dolních a horních končetin, trupu a poslední ránou bývá kolaps svalů, které se podílejí na dýchání a činnosti srdce.
Onemocnění je genetické a postihuje výlučně chlapce. Tato diagnóza se potvrdí u jednoho z 3 500 narozených chlapců. První příznaky se objevují již ve věku 3 let. Mezi 7.-12. rokem chlapci ztrácí schopnost chůze a jsou odkázáni na invalidní vozík. Jen zřídka se dožívají více než 30 let.
Příčinou je mutace největšího lidského genu kódujícího bílkovinu dystrofin. Ta podpírá a vyztužuje membrány svalových vláken. Tento protein však u pacientů s DMD zcela chybí, svalová vlákna jsou proto křehká. Nějaký čas mají schopnost regenerace, je to ovšem boj zoufalý a nerovný, degenerace svalů postupně převládne.
Život s dystrofií je těžký. Příliš mnoho odnáší. Bohužel nepřináší dost jiskřiček naděje na léčbu.
Od roku 2001 působí v České republice Parent Project. Je to spolek založený rodiči dětí, které se narodily se svalovou dystrofií.
Posláním spolku je prosazovat a hájit zájmy pacientů a členů, vytvářet podmínky pro zlepšování a zajištění kvalitního života, péče a podporovat zajištění účinné léčby.
Rodiny potřebují čerpat sílu, protože jejich životy jsou navždy změněny. Pořádají setkání za účelem výměny zkušeností a vzájemné pomoci.
Poslání spolku je realizováno naplňováním cílů zejména v následujících oblastech:
- Podpora zkvalitňování klinické databáze pacientů a standardů péče.
- Podpora vzniku a fungování specializovaných center pro dětské a dospělé pacienty.
- Podpora výzkumu, zařazování pacientů do klinických studií a budoucí léčby.
- Zvyšování povědomí o této závažné nemoci mezi laickou i odbornou veřejnost.
- Informování členů a odborné veřejnosti o nových možnostech péče a léčby.
Více o projektu i možnostech, jak ho podpořit, najdete na těchto webových stránkách: