ParentProject.cz pomáhá klientům se svalovou dystrofií Duchenne

8.5.2017 / Aktuality

svalova_dystrofie_dmd

Strašidelný název, při jehož vyslovení se tají dech.

Toto nevyléčitelné onemocnění se řadí mezi vzácná a možná i proto je v povědomí populace málo vnímáno.

Svalová dystrofie typu Duchenne (DMD) je vrozené dědičné nervosvalové onemocnění

Projevuje se progredující svalovou slabostí. Nemoc postupně oslabuje kosterní svalstvo dolních a horních končetin, trupu a poslední ránou bývá kolaps svalů, které se podílejí na dýchání a činnosti srdce.

Onemocnění je genetické a postihuje výlučně chlapce. Tato diagnóza se potvrdí u jednoho z 3 500 narozených chlapců. První příznaky se objevují  již ve věku 3 let. Mezi  7.-12. rokem chlapci ztrácí schopnost chůze a jsou odkázáni na invalidní vozík. Jen zřídka se dožívají více než 30 let.

Příčinou je mutace největšího lidského genu kódujícího bílkovinu dystrofin. Ta podpírá a vyztužuje membrány svalových vláken. Tento protein však u pacientů s DMD zcela chybí, svalová vlákna jsou proto křehká. Nějaký čas mají schopnost regenerace, je to ovšem boj zoufalý a nerovný, degenerace svalů postupně převládne.

Život s dystrofií je těžký. Příliš mnoho odnáší. Bohužel nepřináší dost jiskřiček naděje na léčbu.

Od roku 2001 působí v České republice Parent Project. Je to spolek založený rodiči dětí, které se narodily se svalovou dystrofií.

Posláním spolku je prosazovat a hájit zájmy pacientů a členů, vytvářet podmínky pro zlepšování a zajištění kvalitního života, péče a podporovat zajištění účinné léčby.

Rodiny potřebují čerpat sílu, protože jejich životy jsou navždy změněny. Pořádají setkání za účelem výměny zkušeností a vzájemné pomoci.

Poslání spolku je realizováno naplňováním cílů zejména v následujících oblastech:

  1. Podpora zkvalitňování klinické databáze pacientů a standardů péče.
  2. Podpora vzniku a fungování specializovaných center pro dětské a dospělé pacienty.
  3. Podpora výzkumu, zařazování pacientů do klinických studií a budoucí léčby.
  4. Zvyšování povědomí o této závažné nemoci mezi laickou i odbornou veřejnost.
  5. Informování členů a odborné veřejnosti o nových možnostech péče a léčby.

Více o projektu i možnostech, jak ho podpořit, najdete na těchto webových stránkách:

www.parentproject.cz

< Zpět na články