Kája se narodil v létě 2006 jako zdravé miminko. Až do tří let se vyvíjel naprosto normálně bez závažnějších onemocnění. Pak začal častěji padat, byl unavený. Rodičům se vše zdálo nepřirozené a tak začali hledat pomoc. Po sérii vyšetření, kdy čekali na výsledky i několik měsíců, se dozvěděli nepříjemnou zprávu, Kája trpí vzácnou vrozenou genetickou chorobou, neurosvalovou dystrofií Duchenne. Toto onemocnění postihuje výlučně chlapce.

Pacientům postupně ochabují svaly. Příčinou je mutace lidského genu, který kóduje bílkovinu dystrofin. Tento protein však u pacientů DMD naprosto chybí.

Jak můžete Kájovi pomoci?

web: www.parentproject.cz

Tento projekt pomáhá rodinám s dětmi, které trpí svalovou dystrofií. Více o projektu najdete přímo na jejich stránkách. Zapojit se můžete aktivně, sdílením informací nebo přispět dle svých možnotí.

Příběh Káji

Narodil se v horkém červenci roku 2006 v Praze, rodičům Petře a Tomášovi. Byl zdravé a pohodové miminko. V 6 měsících prodělal plané neštovice s následným zápalem plic. Jinak nestonal. Výsledky všech pravidelných lékařských prohlídek byly v pořádku.

První příznaky nemoci, která nemá slitování na sebe bohužel nenechaly dlouho čekat. Kolem třetího rokuzačal Kája při procházkách častěji padat a stěžoval si na únavu. Vyžadoval nošení v náruči, zejména při chůzi do schodů, kterým nebylo vyhnutí z důvodu bytu ve 2. patře. Na bolest nožiček upozorňoval stále častěji. Obtížně se zvedal ze země. Jeho chůze byla kolébavá.

Série vyšetření a dlouhé čekání na diagnózu – svalová dystrofie Duchenne (DMD)

S příchodem prvního lednového dne roku 2014 se začala odvíjet série několika vyšetření a s nimi spojené dlouhé čekání na výsledek. Potvrzením diagnózy se odstartoval příběh, na jehož počátku byl ukrutný šok. Zcela neočekávaně se nám změnil život. Bolest, lítost, bezmoc. To vše a ještě mnohem víc bylo nutné zvládnout a překonat, jít dál a učit se žít i s nemocí našeho syna.

Kája je společenský a hravý. Má desetiletou sestru Lucii a dvouletého brášku Standu.

Jako každý kluk miluje auta a motorky, obdivuje roboty. Je svéhlavý, ale v tom, co chce dokázat, je velmi vytrvalý. Navštěvuje mateřskou školku, kam chodí moc rád a kde si se svými vrstevníky užívá hezké chvíle. Po prázdninách se těší do školy. Je to náš velký bojovník.

Dobře víme, že jeho snaha vyrovnat se svým zdravým kamarádům je obrovská a není lehké zažívat okamžiky, kdy jeho nožičky nemohou být tak rychlé.    

Pravidelné cvičení, lékařská vyšetření i alternativní cesta

Už 3  roky k našemu každodennímu životu neodmyslitelně patří pravidelné intenzivní cvičení, odborná lékařská vyšetření a testy, rehabilitace, hipoterapie, masáže, plavání. Káju se snažíme udržet v co nejlepší kondici také pomocí alternativní medicíny, mnoha výživových doplňků, vitaminů a výtažků z bylinek. Důležitou roli také hraje zdravá strava. Jezdíme na lázeňské pobyty. Snažíme se všemi možnými prostředky prodloužit synovu soběstačnost a zmírnit dopad nemoci. Naší snahou je ulehčit mu situace, které se pro něj stávají obtížnými.

Náš život se změnil. Jsme to stále my, ale přece jiní. Kdesi uvnitř svádíme svůj vlastní boj. Díky překážkám se stáváme silnějšími, díky lidem, kteří nás srdečně podporují, ale i díky těm, kteří zůstali opodál. Vážíme si lidí, kteří jsou schopni všimnout si našeho smutku skrytého za úsměvem a příčin našeho mlčení. Tam, kde nám osud ubral, jinde nás obohatil. Především o zkušenosti a poznání toho, co znamená opravdové přátelství a také, že člověk by měl být sťastný a spokojený s tím, co má. Nelitujeme toho, co nemůžeme, ale jsme vděčni za to, na co stále ještě stačíme.

A když nás život otočil vzhůru nohama, tak snad proto, aby nás naučil, jak znovu žít s hlavou vzhůru.

Naděje, že se v budoucnu najde účinný lék na Duchenne, umírá poslední

Je těžké vědět, že tato nemoc našeho syna okrádá, je těžké vědět, co bude dál. Den co den čelíme tvrdé ráně osudu a svádíme nerovný boj. Neztrácíme však naději. Naším jediným přáním je, aby se brzy našel účinný lék pro všechny bojovníky s Duchenne.

Užíváme si společné chvíle a snažíme se žít každým dnem, protože každý den je  jednou za život.    

Jako rodiče se snažíme svou troškou přispět ke zvýšení povědomí o zákeřné nemoci. Třeba i zveřejnění našeho příběhu může být cestou k pomoci.
Petra a Tomáš Gürtlerovi